Hunter Sendromu – Hunter Sendromu nedir?

Hunter sendromu nedir?

Hunter sendromu, vücudun vücuttaki şeker moleküllerini düzgün bir şekilde sindirmediği (parçalamadığı) nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Bu moleküller zamanla organlarda ve dokularda biriktiğinde, fiziksel ve zihinsel gelişimi ile birlikte yetenekleri de etkileyen hasarlara neden olabilirler. Bozukluk neredeyse her zaman erkeklerde görülür.

Hunter sendromu, mukopolisakkaridoz adı verilen bir grup hastalıktan biridir. Mukopolisakkaridoz tip II veya MPS II olarak da bilinir.

Hunter Sendromu Nedenleri

Hunter sendromu, kusurlu bir kromozom çocuğun annesinden miras kaldığında gelişir.

Bu kusurlu kromozom nedeniyle, karmaşık şeker moleküllerini parçalamak için gerekli olan bir enzim eksik veya arızalıdır. Bu enzim olmadan, bu karmaşık şeker moleküllerinin büyük miktarları hücrelerde, kanda ve bağ dokularında toplanarak kalıcı ve ilerleyen hasara neden olur.

Risk faktörleri

Hunter sendromu için iki ana risk faktörü vardır:

  • Aile öyküsü
  • Seks

Hunter sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?

Her iki tip Hunter sendromunun belirtileri ve semptomları tipik olarak 2 ila 4 yaş arasındaki çocuklarda görülmeye başlar. Hunter sendromu semptomları ciddiyete göre değişir ve şunları içerir:

  • Sert eklemler
  • Burun delikleri, dudaklar ve dil gibi yüz hatlarının kalınlaşması
  • Dişlerin gecikmiş görünümü veya dişler arasında geniş boşluklar
  • Normal baştan daha büyük, geniş göğüs ve kısa boyun
  • Zamanla kötüleşen işitme kaybı
  • Özellikle 5 yaş civarında başlayan gecikmiş büyüme
  • Büyümüş dalak ve karaciğer
  • Deride beyaz büyüme

Hunter sendromlu bir kişinin yaşam beklentisi nedir?

Hunter Sendromu

Hunter sendromlu kişinin yaşam beklentisi azalır ve yaklaşık 10 ila 20 yaş arasında değişir.

Bununla birlikte, hafif hastalıkla, bazı bireyler yetişkinliğe kadar yaşar. Solunumun engellenmesi veya kalp hastalığı başlıca ölüm nedenleridir.

Hunter sendromu ne kadar yaygındır?

Hunter sendromu neredeyse her zaman erkeklerde görülen, kabaca 100.000 ila 170.000 erkekten 1’inde teşhis edilen nadir bir durumdur. Kadınlar, MPS II’ye neden olan genetik mutasyonun taşıyıcıları olabilir.

Hunter sendromu nasıl teşhis edilir?

Hunter sendromunu teşhis etmek için kullanılan yaygın tarama ve testler:

Başlangıç ​​taraması

Üriner GAG testi, MPS bozukluklarını taramak için invazif olmayan, yaygın olarak bulunabilen bir yöntem sağlar. MPS’ye ilişkin klinik şüphe ortaya çıktığında, belirli bir MPS’nin teşhisini yönlendirmek ve / veya doğrulamak için genellikle ek laboratuar testleri gereklidir.

Kesin teşhis

Bir kesin tanısı Hunter sendromu iduronat 2-sülfataz (I2S) aktivitesi ölçülerek yapılır. Bu, kan alınarak ve serum veya beyaz kan hücrelerinde I2S aktivitesini test ederek veya bir cilt biyopsisi alarak ve cilt fibroblastlarında I2S aktivitesini test ederek yapılabilir.

Doğum öncesi tanı

Hunter sendromlu bir çocuğunuz varsa veya aile öyküsü varsa, amniyotik sıvıda (uteroda bebeği çevreleyen sıvının bir örneği) veya koryon villus (plasental) dokudaki I2S enzimatik aktivitesini ölçerek doğum öncesi tanı konulabilir. Prenatal tanı, mutasyon analizi yoluyla da yapılabilir.

Hunter sendromu nasıl tedavi edilir?

Hunter sendromunun tedavisi semptomlara bağlıdır. Farklı uzmanlık alanlarında uzmanların yer aldığı bir ekip yaklaşımı, durumla ilgili olası sorunların yönetilmesine yardımcı olabilir ve hastalara mümkün olan en iyi bakımı sağlayabilir. Tedavinin amacı hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve yaşam kalitesini iyileştirmektir.

Bunu en iyi yaptığı gösterilen tedavi enzim replasman tedavisidir. Doktorlar eksik enzimi, enzimin Elaprase® adlı insan yapımı bir versiyonuyla değiştirirler . Doktorlar genellikle bu tedaviyi haftada bir intravenöz olarak (damara yerleştirilen bir iğne yoluyla) uygularlar.

Hunter sendromu ile hangi komplikasyonlar ilişkilidir?

Doktorlar, Hunter sendromunu şiddetli ve hafif tipler olarak sınıflandırır. Şiddetli tip daha hızlı ilerler ve bozulmuş zihinsel yetenekleri içerir.

En şiddetli vakalarda, insanlar 6-8 yaşlarında temel işleyişle ilgili sorunlar yaşamaya başlar.

Hunter sendromu, şiddetine bağlı olarak birçok komplikasyon içerebilir. Doktorlar bu komplikasyonları yönetmek için ilaçlar ve bazen ameliyat kullanırlar. İçerirler:

  • Kalınlaşmış doku ve tıkalı hava yolları nedeniyle solunum problemleri
  • Kalp hastalığı
  • Eklem ve kemik anormallikleri
  • Azalan beyin işlevi
  • Karpal tünel Sendromu
  • Fıtıklar
  • Nöbetler
  • Davranış sorunları

Solunum komplikasyonları

Büyümüş bir dil, kalınlaşmış diş etleri ve burun yolları ile nefes borusunun (trakea) kalınlaşması nefes almayı zorlaştırır. Çocuklarda genellikle kronik kulak ve sinüs enfeksiyonları, solunum yolu enfeksiyonları ve zatürre vardır.

Uyku sırasında nefes almanın aralıklı olarak kesintiye uğradığı bir durum olan uyku apnesi, genellikle hava yolu daralması nedeniyle mevcuttur.

Kardiyak komplikasyonlar

Kalp dokusunun kalınlaşması, kalp kapakçıklarının yanlış kapanmasına neden olabilir. Sonuç olarak, kalp ve vücudun diğer kısımları kanı verimli bir şekilde almaz. Hastalık ilerledikçe, bu koşullar genellikle kötüleşir ve tipik olarak kalp yetmezliğine neden olur.

Dokunun kalınlaşması da aortun ve diğer kan damarlarının daralmasına neden olabilir.

İskelet ve bağ dokusu komplikasyonları

Sindirilmemiş kompleks şeker moleküllerinin bağ dokularında depolanması kemiklerde, eklemlerde ve bağlarda anormalliklere neden olur. Bu, çocuğunuzun büyümesini azaltır, ağrıya ve fiziksel bozukluklara neden olur ve hareket etmesini zorlaştırır.

Eklem sertliği, eklem bağ dokularının şişmesi ve kıkırdak ve kemiklerdeki anormalliklerden kaynaklanır. Çocuğunuz acı çekiyorsa, muhtemelen daha az hareket edecektir ve bu da daha fazla sertlik ve ağrıya yol açabilir.

Hunter sendromlu kişilerin kemiklerinde görülebilen anormalliklere disostoz multipleks denir. Bu anormallikleri olan çocuklar düzensiz şekilli omurlar ve dikenler, kaburgalar, kollar, parmaklar, bacaklar ve pelvis geliştirebilirler.

Kemik anormallikleri, Hunter sendromlu birçok kişinin anormal derecede kısa olmasına neden olabilir. Daha hafif vakaları olanlar normal veya normale yakın yüksekliğe ulaşabilir.

Hunter sendromunda fıtıklar yaygındır. Fıtık, genellikle bağırsağın bir parçası olan yumuşak doku, alt karın duvarındaki zayıf bir noktadan veya yırtılmadan geçtiğinde ortaya çıkar.

Hunter sendromuyla ilişkili fıtıklar oldukça büyüyebilir ve genellikle bozukluğun ilk belirtilerinden biridir. Karaciğer ve dalağın büyümesi karın bölgesindeki basıncı artırarak fıtığa neden olabilir.

Beyin ve sinir sistemi komplikasyonları

Hunter sendromlu genç yaştaki bireylerde çeşitli nörolojik komplikasyonlar ortaya çıkabilir ve zamanla gelişme gösterebilirler.

Pek çok nörolojik sorun, çocuğunuzun beyninde aşırı sıvı birikmesinden kaynaklanır. Bu sıvılardan gelen basınç, şiddetli baş ağrısına neden olabilecek, görmeyi engelleyebilecek ve çocuğunuzun zihinsel durumunu değiştirebilecek başka sorunlara neden olabilir.

Çocuğunuz ayrıca omuriliği çevreleyen zarların kalınlaşıp yaralandığı bir durum da geliştirebilir. Bu, üst omuriliğin baskı ve sıkışmasına neden olur. Sonuç olarak, çocuğunuz bacaklarında yorgunluk geliştirebilir ve giderek zayıflayabilir ve fiziksel olarak daha az aktif hale gelebilir.

Karpal tünel sendromu gibi diğer bozukluklar, kemik deformiteleri ve karmaşık şeker moleküllerinin dokularda depolanması nedeniyle meydana gelen sinir sıkışmasından kaynaklanabilir.

Daha şiddetli Hunter sendromu vakaları olan çocuklarda anormal davranış gelişebilir. Çoğunlukla çocuğunuzun zihinsel gelişimi 2 ila 6 yaşları arasında etkilenir.

Bazı çocuklar hiperaktiftir ve dikkat etmekte veya talimatları takip etmekte güçlük çekerler. Çocuğunuz ayrıca agresif davranabilir ve tehlikeyi hissedemeyebilir. Çocuğunuzun genel fiziksel işlevi azaldıkça, bu davranış sorunları daha az şiddetli hale gelir.

Hunter sendromlu çocuklarda da nöbetler meydana gelebilir.

Diğer hastalıklardan daha uzun süre iyileşme

Hunter sendromlu çocuklar için normal çocukluk hastalıklarından iyileşme süreleri daha uzun olabilir. Sonuç olarak, genel önleyici tedbirleri aldığınızdan emin olun – örneğin, çocuğunuza grip aşısı yaptırın ve çocuğunuzun gerekli tüm aşıları almasını sağlayın.

Hunter Sendromu içeriğimizin sonuna geldik. Daha fazla Hunter sendorumu gibi benzer içerik için ilgili kategoriye gidebilirsiniz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir